Programa aborda doença genética rara que, por manifestar sintomas semelhantes aos de outras condições, apresenta diagnóstico tardio1
Transmitido pela TV Cultura, o programa Saúde Brasil produz uma série de conteúdos especiais. O mais recente deles é um documentário sobre a deficiência da descarboxilase dos aminoácidos l-aromáticos (AADC). Durante o vídeo, renomados especialistas explicam a doença, os sintomas, as formas de diagnóstico e os tratamentos multidisciplinares essenciais. Familiares de pacientes também relatam suas jornadas e vivências. O objetivo do documentário é disseminar informações sobre a enfermidade, uma vez que o desconhecimento é uma das principais causas do subdiagnóstico2,3. O vídeo completo pode ser assistido na íntegra em https://youtu.be/Cqf6zeITCIk .
“Realizar esse tipo de iniciativa com uma doença rara como a deficiência de AADC é uma forma de nos comunicarmos não somente com a população, mas também de despertar uma conversa dentro da classe médica, permitindo que diagnósticos sejam feitos precocemente, além de unir pacientes e famílias que estão passando pelas mesmas situações”, explica Rogério Silva, presidente da PTC Therapeutics Brasil, empresa patrocinadora do documentário.
A deficiência de AADC é uma doença genética recessiva, em que os pais são portadores da alteração, porém a condição não se manifesta no organismo deles. A cada gestação, existe uma chance de 25% de terem filhos com a doença dominante, independente do sexo4. Nesses casos, o organismo deixa de produzir a enzima AADC e, consequentemente, afeta os neurotransmissores responsáveis por transportar, estimular e equilibrar os sinais entre os neurônios e outras células. A comunicação feita pelos neurotransmissores é essencial para garantir propriedades básicas para o funcionamento do corpo humano, como a coordenação motora, mecanismos de dor, comportamento e o fluxo sanguíneo.5,6
Na maior parte dos casos, os sinais e sintomas aparecem por volta dos dois meses e meio de idade da criança, porém são muito semelhantes aos de outras doenças, como epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial ou fraqueza neuromuscular, o que dificulta o diagnóstico correto. Os sintomas mais comuns são: diminuição do tônus muscular, atraso no desenvolvimento, transtornos dos movimentos, como movimentos oculares involuntários, convulsões, dificuldade para dormir e problemas com alimentação, digestão e comportamento.7,8
Além de exames de sangue e urina, o médico poderá solicitar também o teste genético para confirmação do diagnóstico. Os profissionais que poderão auxiliar nesse momento de investigação são neuropediatras, pediatras, especialista em distúrbios do movimento e um médico geneticista9.
Ainda que não exista a cura para a doença, há tratamentos multidiscipliares que buscam aliviar os sintomas e garantir uma qualidade de vida ao paciente. Para isso, é preciso contar também com o apoio de uma equipe diversa, com gastroenterologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólgo.10
1Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380
3Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71.
4Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
5Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
6Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54
7Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/
8Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
9Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/
10Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.