Condição genética e hereditária atinge cerca de 1% da população brasileirai

A data de 8 de maio marca anualmente o Dia Internacional da Talassemia. Causada por uma alteração genética, a enfermidade altera a produção de hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismoii.

Estima-se que anualmente 300 mil crianças nascem com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a talassemiaiii. No Brasil, a estimativa é que cerca de 1,1% da população apresente síndromes talassêmicas1. Conforme a Dra. Sandra Loggetto, Gerente Médica do Ambulatório de Transfusões para Hemoglobinopatias do Banco de Sangue de São Paulo, existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. A hemoglobina humana é formada por proteínas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem.

“O diagnóstico da talassemia é feito por meio de hemograma e eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo é avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Também podem ser realizados testes genéticos para avaliar qual é a alteração genética responsável pela doença e diferenciar os tipos de talassemia. No caso da beta talassemia, pode ser menor, maior e intermediária. No caso da alfa talassemia pode ser portador silencioso, traço alfa talassemia e doença da hemoglobina H”, informa a médica.

A Dra. Sandra explica um pouco mais sobre a doença, por meio de mitos que preocupam a população.

A talassemia não tem cura — MITO

A doença é causada pela mutação de um gene e os estudos para a correção dessa alteração ainda estão em andamento (terapia gênica). A cura pode ser obtida com o transplante de medula óssea, porém, é necessário que o doador seja compatível. Assim, para aquelas pessoas que não têm possibilidade de transplante de medula óssea, o tratamento se dá por meio de transfusões de sangue que são eficazes e auxiliam os pacientes a levarem uma vida normal, com menos limitações e sintomas, desde que façam o tratamento seguindo todas as orientações médicas. Devido às transfusões recorrentes, os pacientes estão predispostos a terem aumento de ferro corporal, o que pode causar danos ao organismo. Por isso, para evitar possíveis complicações do excesso de ferro no corpo, é necessário o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro.

A talassemia é contagiosa — MITO

A talassemia é uma desordem hereditária (transmitida de pais para filhos), e, portanto, não é contagiosa. Ela é provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina, proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, que é responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Os fatores de risco da doença podem levar à morte — VERDADE

Os fatores de risco da talassemia surgem apenas nas formas intermediária e maior, especialmente quando não são tratadas adequadamente. Como o tratamento da talassemia maior e de alguns casos da talassemia intermediária é realizado via transfusão sanguínea, pode haver acúmulo de ferro no organismo. Se não tratado, esse acúmulo pode gerar problemas cardíacos, cirrose no fígado, diabetes, problemas de crescimento e problemas de fertilidade. Além disso, pode acontecer osteoporose, pedras na vesícula, úlceras nos tornozelos – devido à falta de oxigênio nas extremidades do corpo, trombose e aumento do baço. Mesmo as pessoas com talassemia intermediária que não recebem transfusões podem ter algumas dessas complicações.

Talassemia pode virar leucemia – MITO

A leucemia é uma enfermidade que atinge a produção dos glóbulos brancos na medula óssea, ou seja, as células de defesa do nosso organismo. Já a talassemia se trata da alteração da produção das hemoglobinas, componente essencial dos glóbulos vermelhos. O que geralmente acaba gerando essa dúvida é o fato do sintoma comum entre elas ser a anemia, mas isso não quer dizer que uma vá evoluir para a outra.

O tratamento é esporádico — MITO

O tratamento da talassemia pode variar conforme a gravidade da doença. Porém, ele é crônico, ou seja, precisa de acompanhamento médico e não deve ser interrompido. Nos casos mais graves, o tratamento inclui transfusão de sangue e quelação de ferro, além de esplenectomia em casos específicos e transplante de células-tronco quando houver doador de medula óssea totalmente compatível. Além disso, o acompanhamento médico periódico é importante para identificar e tratar precocemente possíveis complicações como osteoporose, pedra na vesícula, alterações endocrinológicas.

Quem possui a doença não pode viajar devido ao tratamento — MITO

O tratamento é realizado com transfusões em um intervalo de 2 a 4 semanas. Caso o paciente realize uma viagem longa (por um período acima do intervalo transfusional dele), é indicado que converse com o hematologista que o acompanha para verificar a possibilidade de transfundir ou transferir o tratamento para um hemocentro da região que irá visitar. Caso a viagem seja internacional, o Brasil possui acordo com alguns países e é recomendado que o paciente procure mais informações junto ao Ministério da Saúde e ou seu plano de saúde. Também é importante conversar com o hematologista que faz o acompanhamento para ver como viabilizar as transfusões no exterior.

Portadores de Talassemia não podem ter filhos — MITO

Na talassemia maior e intermediária a gravidez pode ser uma realidade. Porém, é importante realizar uma avaliação das condições clínicas para a prevenção de eventuais riscos. Já na talassemia menor, a gravidez não é considerada de risco. Em todas as situações é preciso que a paciente seja acompanhada pelo hematologista e obstetra durante toda a gestação.
O pré-natal e o teste do pezinho podem diagnosticar a doença — VERDADE

Na avaliação pré-natal, o hemograma e a eletroforese de hemoglobina dos pais permitem saber a possibilidade de gerar uma criança com a talassemia. Durante a gravidez, a biópsia de vilo coriônico e a amniocentese podem identificar se há alterações nos genes que causam a talassemia. Já no caso do teste do pezinho, exame coletado quando a criança nasce, pode ser feito o diagnóstico da talassemia alfa e da talassemia maior, não sendo possível identificar as talassemias beta menor e intermediária. As crianças com talassemia maior apresentam sintomas como anemia (palidez), olhos amarelados (icterícia), níveis baixos de hemoglobina e crescimento anormal do baço já com 3-4 meses de vida. Já as crianças com talassemia intermediária podem ter seu diagnóstico em torno de dois anos de vida. É recomendado sempre procurar orientação médica, caso seja notado algum sintoma ainda na infância.

ivSobre o Grupo Chiesi

A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional focado em pesquisa que desenvolve e comercializa soluções terapêuticas inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados. A missão da empresa é melhorar a qualidade de vida das pessoas, agindo com responsabilidade em benefício da sociedade e do meio ambiente. Ao mudar seu status legal para uma Corporação Beneficente na Itália, nos Estados Unidos e na França, o compromisso da Chiesi de criar valor compartilhado para a sociedade é juridicamente vinculativo e central para a tomada de decisões em toda a empresa. Desde 2019, a Chiesi é certificada B Corp, o que significa que seus esforços de sustentabilidade são medidos e avaliados por elevados padrões globais. A empresa pretende atingir a neutralidade nas emissões de carbono até 2035. Com mais de 85 anos de experiência, a Chiesi está sediada em Parma (Itália), opera em 30 países e conta com mais de seis mil funcionários. O centro de pesquisa e desenvolvimento do Grupo em Parma trabalha ao lado de outras seis unidades na França, Estados Unidos, Canadá, China, Reino Unido e Suécia.

Sobre a Chiesi Brasil

Primeira filial do Grupo fora da Itália, a Chiesi Brasil opera no país desde 1976, onde mantém uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos. A produção abastece o mercado nacional, afiliadas e terceiros. Desde 2011, a Chiesi Brasil mantém parceria com o governo federal, através do Programa Farmácia Popular, beneficiando milhares de brasileiros acometidos de asma. A operação conta com cerca de 400 colaboradores e está entre as 10 maiores do Grupo.

Referências Bibliográficas

1Rosenfeld LG, Bacal NS, Cuder MAM, Silva AGD, Machado ÍE, Pereira CA, Souza MFM, Malta DC. Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014-2015. Rev Bras Epidemiol. 2019 Oct 7;22.

2 Saxena R, Banerjee T, Aniyery RB. Thalassemia and its management during pregnancy. World J Anemia. 2017;1(1):5-1

3Sayani FA, Kwiatkowski JL. Increasing prevalence of thalassemia in America: Implications for primary care. Ann Med. 2015;47(7):592-604.