– Causada por mutações no gene FGFR3, a acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo
– Devido ao crescimento desproporcional dos órgãos e ossos, acondroplásicos podem apresentar problemas cardíacos, neurológicos, auditivos, respiratórios e obesidade

A acondroplasia é uma doença responsável pela maioria dos casos de nanismo, que provoca um desenvolvimento atípico dos ossos devido a mutações no gene. FGFR3, responsável pela diminuição da velocidade de crescimento. Devido à alteração genética, esses pacientes podem apresentar diminuição na caixa torácica, prejudicando o funcionamento do pulmão e, portanto, transformando estes pacientes em um grupo de risco para a infecção da COVID-19.

Os indivíduos com acondroplasia lidam com a desproporcionalidade de ossos e órgãos, o que leva a mais sintomas e possíveis complicações de saúde, como: ponte nasal achatada que pode gerar apneia de sono obstrutiva; compressão da medula espinal; articulações hipersensíveis; frequentes infecções de ouvido que podem levar à perda auditiva; estreitamento dos ossos do tórax e crânio frente ao tamanho dos órgãos e propensão à obesidade[i].

Segundo o médico geneticista Wagner Baratela, “em casos de doenças que acometem o sistema respiratório, como o coronavírus, é importante tomar um maior cuidado e reforçar o acompanhamento médico, uma vez que alguns desses pacientes possuem o tórax mais estreito, o que pode agravar o impacto do vírus nos pulmões”. A COVID-19 é uma doença complexa que nos casos mais graves acomete principalmente as funções pulmonares devido a uma inflamação causada no local.

Baratela ainda reforça que a obesidade “é uma questão importante e comum quando falamos de acondroplasia, tendo em vista que o indivíduo possui uma limitação ortopédica e que, portanto, possui maior dificuldade em fazer atividade física e precisa optar por esportes de menos impacto. Por ter um gasto energético menor, os acondroplásicos têm uma tendência de acumular mais calorias, logo torna-se essencial um acompanhamento médico multidisciplinar”. Como se sabe, segundo especialistas, a obesidade, assim como hipertensão, diabetes, problemas cardíacos e a diminuição da capacidade pulmonar, são considerados fatores de risco que levam pacientes infectados com COVID-19 a um estado grave[1].

Por essa razão a priorização da vacinação de pessoas com doenças raras é um tópico importante. O tema, que foi discutido, no último mês, em audiência pública realizada pelas comissões de Seguridade Social e Família e a dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados[2], ainda não é realidade para todos, um cenário de obstrução de acesso que o portador de doença rara está acostumado.

Diferente do nanismo pituitário, em que o indivíduo apresenta uma estatura 20% menor do que média da população – ocasionado por distúrbios metabólicos e hormonais – e ainda assim existe proporcionalidade no crescimento dos ossos e órgãos[3], os acondroplásicos enfrentam, por toda a vida, inúmeras complicações que vão além dos sintomas físicos mais perceptíveis. Doenças respiratórias, neurológicas e cardiovasculares podem ser evitadas com acesso a diagnóstico e tratamento precoce, assim como a uma equipe médica multidisciplinar. “Graças ao avanço da ciência esse paciente começa a ter mais opções de desenvolvimento, que levam a uma vida mais saudável e com mais qualidade”, finaliza o especialista.

Referências
[1]https://www.paho.org/pt/covid19.
[2]https://www.camara.leg.br/noticias/768270-comissoes-debatem-vacinacao-para-pessoas-com
[3]https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/. Acesso em 01 de julho de 2021.
[4]https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/acondroplasia-ou-nanismo/. Acesso em 01 de julho de 2021.
[5]Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485. Acessom em 01 de julho de 2021
[6]Nanismo Acondroplásico é o mais comum – So mos Todos Gigantes. Acesso em 01 de julho de 2021.