Dia 8 de maio é o Dia Nacional das Hemoglobinopatias
As hemoglobinopatias são um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina afetam a sua produção ou função. A hemoglobina é uma proteína responsável por transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos e gás carbônico dos tecidos para os pulmões.
Alterações na hemoglobina podem causar diferentes níveis de anemia e dores generalizadas devido a obstrução de pequenos vasos, além de levar ao comprometimento da função de alguns órgãos e tecidos.
Em 2012, foi instituída a Lei nº 12.631 que oficializa o Dia Nacional das Hemoglobinopatias como o dia 8 de maio, como forma de estimular ações de conscientização relacionadas a essas doenças.
Dentre as hemoglobinopatias mais frequentes estão a Doença Falciforme, mais comum em africanos e afrodescendentes, e a Talassemia, mais comuns entre europeus e seus descendentes. A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no mundo, no Brasil a estimativa é que existam cerca de 100.000 pacientes. Já a talassemia, que é dividida nos tipos alpha e beta (mais comum), afeta cerca de 1.000 brasileiros.
A detecção precoce dessas doenças é imprescindível e auxilia na intervenção e acompanhamento das doenças, assim é possível reduzir as taxas de mortalidade e garantir mais qualidade de vida.
Alguns testes laboratoriais são capazes de detectar as hemoglobinopatias, como a Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPCL), utilizada no Teste do Pezinho.
Além desses testes convencionais, também é possível realizar o meuDNA Bochechinha nos bebês desde o primeiro dia de vida, visando a detecção precoce dessas doenças. O meuDNA Bochechinha é um teste de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. O teste não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. Caso seja identificado que a criança tem risco aumentado para alguma doença, é importante o acompanhamento com um médico geneticista.
Algumas das doenças mais comuns nos resultados do Bochechinha são a anemia falciforme e a beta talassemia.
Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, é possível tratar com o controle da anemia, prevenção das crises hemolíticas e das infecções. Os tratamentos melhoram a qualidade de vida e aumentam o tempo de vida do paciente.
